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Distrofias de cinturas dominantes

DISTROFIAS DE CINTURAS DOMINANTES
Las distrofias musculares dominantes son distrofias debidas a afectación de proteínas estructurales o menos frecuentemente de la función de la fibra muscular.
Las distrofias de cinturas son más frecuentemente recesivas pero existen algunos casos de formas dominantes.
Las distrofias de cinturas dominantes se nominan LGMD1

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PROMM

Se habla de miopatía miotónica proximal (PROMM) o DM2 para las formas de distrofia miotónicas AD ligadas a expansiones en un cuatriplete (CCTG) en el gen ZNF9.
A diferencia de la distrofia miotónica la anticipación es muy leve y se han descrito excepcionales casos de formas congénitas.
Tampoco existe una clara correlación entre la longitud de la expansión y la gravedad de la clínica.

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Aproximación diagnóstica a los errores congénitos del metabolismo

La historia tanto personal como familiar y la clínica sirven para orientar el diagnóstico, que normalmente debe completarse con pruebas complementarias:


Estudios bioquímicos:

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Tratamiento de los errores congénitos del metabolismo

Las medidas terapéuticas abarcan tanto el manejo de los síntomas como el tratamiento etiológico, si existe. Dentro de este último se ha venido progresando desde que hace 50 años se empezó a tratar la fenilcetonuria; algunos de ellos han demostrado claramente su utilidad, mientras que otros se encuentran en fase experimental (Saudubray et al, 2006). Dado que muchos de estos tratamientos mejoran la supervivencia, es fundamental tener conocimiento de qué enfermedades son tratables.

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INTRODUCCIÓN

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Definición, genética y fisiopatología de la Narcolepsia

La narcolepsia fue descrita por primera vez por Gélineau en 1880. Se define como un trastorno de etiología desconocida, caracterizada por excesiva somnolencia, asociada a cataplejía y otros fenómenos propios del sueño REM como parálisis de sueño y alucinaciones hipnagógicas.

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