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La enfermedad de Parkinson (EP) (MIM 168600) es una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes, la segunda después de la enfermedad de Alzheimer. Afectando al 1% de la población europea mayor de 50 años. La contribución de la genética en la EP es cada vez mayor y se debe a la identificación de varios genes y loci asociados a las formas familiares, tanto con patrones de herencia autosómicas dominantes como recesivas (Tabla 1).

INTRODUCCIÓNLa atrofia multisistema (AMS) es un trastorno neurodegenerativo caracterizado clínicamente por la combinación variable de disautonomía junto con síntomas parkinsonianos con escasa respuesta a levodopa y síntomas de afectación cerebelosa y piramidal. El término AMS fue introducido en 1969 y engloba las antiguas entidades de degeneración estriato-nígrica, síndrome de Shy-Drager y atrofia olivo-ponto-cerebelosa (Graham et al 1969).

Una vez identificada la ritmicidad del movimiento (con estudios neurofisiológicos si precisa), durante la exploración debe comprobarse si aparece en reposo. Para ello, en primer lugar, es necesario asegurarse que las extremidades del paciente están totalmente relajadas y en reposo. Puede ser necesario colocar al paciente en decúbito supino con las extremidades apoyadas en la camilla.