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Caso semana: Ataxia progresiva del adulto |
Mujer de 48 años que consulta por alteración de la marcha de cuatro meses de evolución. Había sido diagnosticada previamente de cuadro de panuveitis y retinitis bilateral. Sin antecedentes de interés salvo aftas orales. |
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Síndrome FOSMN: ampliando el concepto de enfermedad neurodegenerativa |
Desde que en el año 2006, el grupo del Massachusetts General Hospital en Boston, describieran los primeros casos del síndrome FOSMN (facial onset sensory and motor neuronopathy), han ido apareciendo nuevos datos en la literatura médica que delimitan esta entidad. El cuadro clínico suele afectar a sujetos de edad media con clínica lentamente progresiva, consistente en alteraciones sensitivas en territorio trigeminal y con debilidad motora facial y bulbar. Los síntomas comienzan en la región facial y se extienden lentamente a lo largo de años, por miembros superiores y tronco. Inicialmente el cuadro remeda a un síndrome siringomielico y así fue presentado en el artículo inicial. A medida que el cuadro progresa, suelen aparecer síntomas y signos de afectación de segunda motoneurona. No obstante, en ningún caso se asocia a síntomas de primer motoneurona con piramidalismo o espasticidad.
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Nuevas terapias para la Enfermedad de Alzheimer: reflexiones sobre la inmunización anti-Tau |
Me gustaría tener como punto de partida de esta reflexión una excelente revisión realizada por el Dr. Kayed del Mitchell Center for Nerodegenerative Diseases (Texas) sobre la inmunización pasiva frente los oligómeros de tau. La agregación patológica de la proteína asociada a microtúbulos (tau) denominada ovillos neurofibrilares (NFT) es un marcador histopatológico específico de la Enfermedad de Alzheimer y de otras muchas enfermedades neurodegenerativas. Las mutaciones de MAPT son responsables de Demencia frontotemporal con parkinsonismo por mutaciones en el cromosoma 17 (FTDP-17).
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Ciclo vigilia / sueño en la demencia: ¿es útil la melatonina? |
Todos hemos experimentado en mayor o menor medida la variabilidad de nuestro ciclo vigilia/ sueño. No pretendo descubrir nada nuevo cuando digo que el nuestro ritmo vigilia sueño es dinámico y tremendamente influenciable por factores exógenos y endógenos. Ya hemos hablado sobre las variaciones de nuestro sueño en las distintas estaciones. De igual modo estas modificaciones se producen con la edad. Desde los neonatos, que pasan entre 16 y 20 horas durmiendo, hasta la edad avanzada se producen un amplio abanico de cambios en el sueño del individuo.
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Mutación de la proteína precursora amiloide y protección frente a la enfermedad de Alzheimer |
El conocimiento actual sobre los mecanismos patogénicos de la Enfermedad de Alzheimer (EA) se basa principalmente en las variantes de elevada penetrancia de los genes que codifican la presenilina 1 (PSEN1), presenilina 2 (PSEN 2) y la proteína precursora del amiloide (APP), que causan la EA de inicio juvenil. Sin embargo, la EA es fundamentalmente esporádica y de inicio tardío. Y su prevalencia se incrementa exponencialmente con la edad (>65 años).
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¿Por qué ser Neurólogo en el siglo XXI? |
La neurología está de moda. Siendo sincero, quizás todo lo que ponga “neuro” está de moda. Sólo hace falta poner neuro delante de cualquier sustantivo para parecer que estás haciendo una innovación disruptiva en cualquier campo. Muestra de ello es la aparición de diversas disciplinas como la neuroeconomía, el neuromarketing, la neuroética y así una larga lista de áreas de interés creciente que tienen como nexo común partir de las bases neurobiológicas de procesos cognitivos complejos y su aplicación (más o menos práctica) en actividades diversas de la conducta humana.
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Donar el cerebro para que la neurociencia pueda avanzar |
A veces se pasa por alto el hecho de que la neurociencia ha avanzado gracias a la posibilidad de evaluar y analizar minuciosamente a la luz del microscopio los cerebros de donantes sanos y enfermos con patologías neurológicas. La referencia para todos los estudios en biomedicina ha estado referida al resultado de la histología y de los hallazgos encontrados en la anatomía patológica. La correlación entre la clínica del paciente y los datos encontrados en la muestra de tejido cerebral han sido fundamentales desde hace generaciones para cimentar nuestro conocimiento en el funcionamiento normal y patológico del cerebro. El enorme desarrollo de la neuroimagen y de los biomarcadores en la última década no ha desterrado, ni mucho menos, el estándar de comparar con los resultados de la histología. En todo caso, las nuevas pruebas se comparan con dicho referente y son tan precisas como la anatomía patológica lo permite.
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El ecocardiograma transtorácico se torna más efectivo que el transesofágico en la detección del foramen oval permeable. |
Tiembla un mito, y es que contrariamente a lo que se venía considerando, el ecocardiograma transesofágico ya no es la técnica de referencia para demostrar la presencia de un foramen oval permeable. |
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Angioplastia carotídea |
INTRODUCCIÓN |
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Reinserción social tras un ictus |
El ictus va a producir un cambio radical, no solo en el paciente, sino también en sus familiares y amigos, al principio es vivido por parte de estos como una pesada carga, se asumirán nuevas responsabilidades que afectaran a la rutina social, familiar y laboral de los que le rodean. |
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