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Título
Síndromes de temblor focal

Temblor ortostático primarioSe caracteriza por un temblor en las piernas y tronco que ocurre solamente mientras se está de pie, desparece al andar o sentarse. Se manifiesta como una sensación de inestabilidad subjetiva en la bipedestación. Es un temblor muy rápido de 13-148Hz de muy baja amplitud , por lo que habitualmente no es perceptible. Para el diagnóstico es recomendable realizar EMG de los músculos gastronemios y ver la frecuencia característica. ( Briton J Neurol 1992).

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Fisiopatología de la corea

 

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Clasificación etiológica de las coreas

 

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Polineuropatias Hereditarias Sensitivas y Autonómicas

CONCEPTO
Son mucho menos frecuentes que el Charcot Marie Tooth.
Generalmente, se caracterizan por una afectación importante sensitiva y autonómica con escasa alteración motora. La afectación sensitiva puede ser importante y dar lugar a mutilaciones. Es fundamental la educación de los pacientes para evitar este tipo de lesiones.
 
CLASIFICACIÓN 

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Distrofia miotónica de Steinert

CONCEPTO
La distrofia miotónica es una enfermedad autosómica dominante cuya gravedad oscila entre formas leves (incluso cataratas aisladas) a las formas graves congénitas que pueden ser fatales. Se debe a una expansión de tripletes CTG en el cromosoma 19. Es la miopatía hereditaria más frecuente de inicio en la edad adulta.
 

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Canalopatías que afectan al músculo

PARÁLISIS PERIÓDICAS

a) Parálisis periódica hipopotasémica.

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Canalopatía de base autoinmune

Siendo estrictos, solo deberían considerarse canalopatías de base autoinmune a aquellas enfermedades que se manifiestan como consecuencia del ataque imunológico humoral selectivo contra un canal y su correspondiente disfunción, y deberían ser excluidas aquellas en las que el ataque se dirige contra proteinas de membrana no canales, como los receptores metabotropos (por ejemplo, la encefalitis de Rasmussen), o las proteinas intracelulares (persona rígida, encefalitis límbicas, degeneraciones cerebelosas paraneopl&

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Neurofibromatosis

La neurofibromatosis es un trastorno neurocutaneo que incluye dos síndromes: Neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de von Recklinghausen con alteraciones principalmente cutáneas y oculares y la Neurofibromatosis tipo 2 o “ central” con swchanomas acústicos bilaterales.

 

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1. ( NF1)

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Esclerosis Tuberosa

Criterios diagnósticos(Roach et al; 1998)
 

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Osteomielitis vertebral piógena

INTRODUCCIÓN

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