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RESUMEN

Consultar apartado de Miastenia gravis autoinmune

La enfermedad de Kennedy es de gran importancia por las similitudes de su patrón clínico con la ELA. La frecuencia es de 1/50.000, por lo que no es infrecuente. Afecta a hombres y se inicia hacia los 30 o 40 años. Se causa por una expansión de la repetición de CAG en el gen del receptor de andrógenos. Se caracteriza clínicamente por fasciculaciones orales y periorales, calambres musculares y disartria progresiva, disfagia y afectación bulbar de motoneurona inferior, así como de la musculatura proximal y axial.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica es familiar en sólo un 10% de los casos. De ellos entre un 12 y un 20% de los casos se asocian a mutaciones en la SOD1.
Las mutaciones en la SOD1 pueden asociarse con un pronóstico diferente, así la mutación AV4 la más frecuente en Estados Unidos se asocia con una evolución más rápida de la enfermedad y otras como la G37A con una progresión más lenta.