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Diagnóstico de las enfermedades mitocondriales |
Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de trastornos, secundarios a un defecto en el metabolismo energético debido a una disfunción genéticamente determinada del sistema de fosforilación oxidativa. |
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Neurología y Trastornos endocrinos, metabólicos y nutricionales |
Una gran parte de los apartados de este capítulo van a ser desarrollados en otros puntos de este manual como la afectación del sistema nervioso en las endocrinopatías donde se trataran los trastornos tiroideos, enfermedades paratiroideas, de las glándulas adrenales y metabolismo de la glucosa. |
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Parasomnias |
Se trata de alteraciones menores de la función hípnica (Roger ,1932). Son trastornos episódicos, de naturaleza motora y/o vegetativa. Aparecen principalmente en sueño no REM, en la primera parte de la noche. No se acompañan de falta ó exceso de sueño (disomnias). Son más frecuentes en niños. Suelen asociarse varios trastornos al mismo tiempo. Trastornos del arousal |
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Síndromes medulares clásicos |
Los síndromes medulares se van a caracterizar por diferentes síntomas y/o signos en función de la localización de la lesión medular a nivel transversal. Las lesiones medulares pueden afectar a todo el cilindro medular, en uno o varios niveles, o comprometer sólo a una parte de su sección transversal. Distinguimos semiológicamente distintos síndromes medulares, lo cual, junto con el patrón temporal, nos dará la clave para orientar el diagnóstico de la mielopatía en estudio: - LESIÓN MEDULAR COMPLETA |
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Lesión aislada de cordones posteriores |
Existe un síndrome medular en el que selectivamente se lesionan las columnas posteriores como ocurre en la tabes dorsal (neurosífilis). Se caracteriza por alteración de la sensibilidad propioceptiva y vibratoria ocasionando una marcha atáxica que empeora con ojos cerrados o en la oscuridad, con signo de Romberg positivo. En ocasiones existe dolor lancinante en las piernas. Existen signos motores característicos como: |
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Síndrome de astas anteriores |
Se trata de un síndrome con SINTOMAS Y SIGNOS MOTORES PUROS sin alteración de vías sensitivas ni de esfínteres. Aparecen fundamentalmente signos de segunda motoneurona con atrofia por denervación, fasciculaciones, debilidad, hipotonía e hiporreflexia, que afectarán a uno o varios grupos musculares en función del miotoma correspondiente al nivel craneocaudal medular, en el que se encuentre la lesión. (Hauser et al; 2006). |
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Síndrome bulbar medial |
El síndrome bulbar medial o síndrome bulbar anterior de Dejerineque ocurre generalmente por oclusión de las ramas paramedianas procedentes de la arteria vertebral o de la espinal anterior. Afecta al territorio paramediano (núcleo hipogloso, el fascículo longitudinal medial, el lemnisco medial, las pirámides y la parte medial del núcleo olivar inferior). La causa más frecuente suele ser la arterioesclerosis. Otras causas menos serían: la disección vertebral, la sífilis meningovascular y la dolicoectasia. La clínica cursa con: |
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Fasciculaciones |
Las fasciculaciones son pequeñas e involuntarias contracciones musculares, visibles bajo la piel y que no producen movimiento de miembros, debidas a descargas nerviosas espontáneas en grupos de fibras musculares esqueléticas. Normalmente son totalmente benignas, pero pueden estar provocadas por patologías neurológicas que sí pueden ser graves. La causa más común de fasciculaciones persistentes es el síndrome de fasciculación benigno. |
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Morfología y estructura cerebelosa |
El cerebelo está ubicado en la fosa craneal posterior, por detrás del cuarto ventrículo, la protuberancia y el bulbo raquídeo, encontrándose cubierto por arriba por la tienda del cerebelo. El cerebelo procesa la información proveniente de muchas fuentes diferentes, que incluyen la médula espinal, el tronco del encéfalo y la corteza cerebral, y proyecta hacia muchos centros diferentes en el encéfalo involucrados en las adaptaciones posturales y en la generación de movimientos. |
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Síndrome rígido-acinético |
El Síndrome rígido-acinético se caracteriza clínicamente por rigidez muscular, lentitud en la ejecución de movimientos (bradicinesia), disminución de la amplitud de movimientos (hipocinesia) y alteración del equilibrio. Es la consecuencia de un desequilibrio dopaminérgico que se puede producir a dos niveles: presináptico o postsináptico. |
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