Dificultades diagnósticas del espectro de la degeneración lobar frontotemporal
Fecha publicación:
13-11-2011Autor:
Sara Garcia PtacekDescripción:
Introducción:
Con el envejecimiento de la población, la prevalencia de demencia a nivel mundial aumenta exponencialmente (Ferri et al 2005). En los últimos años, se han producido avances en la caracterización de estas patologías. Sin embargo, el diagnóstico sigue siendo eminentemente clínico y la confirmación definitiva es anatomopatológica.
Caso clínico:
Mujer de 61, casada, diestra y con 7 años de escolarización que venía presentando quejas cognitivas desde hacía unos 2 años. Entre sus antecedentes destacaban únicamente hipertensión arterial, hipercolesterolemia y herpes zoster ótico dos años antes.
Ella y sus familiares referían dificultades en la memoria reciente (preguntas reiteradas) a las que había sumado dificultad para la emisión del lenguaje sin problemas de comprensión en los últimos meses. Asimismo, pérdida de destreza manipulativa en ambas manos (abrocharse botones, cremalleras…) con problemas puntuales en las secuencias del vestido. Continuaba siendo independiente para actividades básicas de la vida diaria, pero era parcialmente dependiente para actividades instrumentales y avanzadas. Conductualmente destacaba apatía leve y retraimiento social.
A la exploración neurológica destacaba únicamente leve temblor fino distal postural simétrico de miembros superiores sin bradicinesia ni dismetría.
La evaluación neuropsicológica mostró una paciente parcialmente desorientada en tiempo y espacio, lenguaje espontáneo hipofluente, con bloqueos y parafasias fonémicas y semánticas. Repetía frases cortas. En test de confrontación visual presentaba alteraciones disnómicas (TB-A: 13/14; Boston 14/60). Ejecutaba órdenes sencillas con déficits en comprensión de órdenes y material verbal complejo, oral y escrito (TB-A: Pc<10)
Alteración de digit span directo (3) e inverso de (2) y series inversas (TB-A: Pc<5). Test del reloj alterado tanto espontáneo como copia. Apraxia constructiva en copia de figuras.
En cuanto a praxias manuales, conservaba las unimanuales pero presentaba déficits en praxias bimanuales bilaterales (4/8) y en gesto simbólico (TB-A: Pc<10). Gnosias conservadas. Programación muy alterada tanto en secuencias motoras como gráficas (1/12)
Evocación libre inmediata de láminas 3/6; diferida 0/6. No mejoraba con claves semánticas y presenta intrusiones.
Rendimiento ejecutivo: abstracción dentro de lo esperable para su nivel previo (TB-A subtest semejanzas 3/12 Pc=50), fluidez verbal deficitaria (semántica 3 animales/minuto; fonémica 6 palabras P/minuto)
En conclusión desde el punto de vista neuropsicológico la paciente presentaba alteraciones en la orientación espacio-temporal, alteración del lenguaje, apraxia y déficit mnésico y ejecutivo. MEC 19/35. Blessed 2.5/1/4
Se realizó un sistemático de sangre, normal, un CT craneal que mostró atrofia fronto-temporal bilateral leve y un SPECT con hipoperfusión frontal y temporal bilateral de predominio izquierdo.
Evolución:
Seguimiento de dos años hasta el momento actual durante el cual la paciente recibió apoyo en centro de día y logopedia.
Durante este tiempo, el MMSE empeoró a 12/30. La afasia progresó, empeorando la repetición. Apareció síndrome de Balint, y alexia de superficie, mioclonías en MSD y labilidad emocional.
Despliega el Juicio Clínico para ver el diagnóstico
El cuadro de la paciente correspondía a un síndrome fronto-temporal. Como primera posibilidad consideramos una demencia frontotemporal (DTF) de tipo afasia primaria progresiva (APP). Este cuadro se caracteriza por una pérdida de memoria lingüística y conocimiento semántico. El vocabulario de los pacientes se reduce y recurren cada vez más a palabras genéricas. La anomia es llamativa aunque la repetición suele estar conservada. Aparece dislexia de superficie en la que el paciente es capaz de leer y pronunciar bien palabras regulares pero no las excepciones.
Al contrario que en la variante no-fluente, no aparece apraxia del lenguaje, disprosodia ni agramaticalismo.
Otra posibilidad sería un trastorno reductivo del lenguaje de perfil logopénico (afasia logopénica), dentro del espectro de las formas atípica de Enfermedad de Alzhemer. A favor estarían los bloqueos y dificultades para la nominación con preservación gramática, así como la dificultad para ejecutar órdenes complejas y la preservación inicial de la repetición (Leyton et al 2010).
La degeneración corticobasal (DCB) es una taupatía que se caracteriza por deterioro cognitivo con afasia no-fluente, alteración frontal disejecutiva, discalculia y dificultades visoespaciales, junto con clínica neuropsiquiátrica como apatía, depresión, desinhibición, delirio o síndrome obsesivo-compulsivo. Se acompaña de rigidez, distonía, apraxia o aquinesia de debut asimétrico en una extremidad, así como síndrome rígido-acinético sin temblor, y mioclonus focal sensible a estímulos. El blefarospasmo, alteraciones del habla, alteraciones posturales y caídas también son frecuentes. Los movimientos oculares suelen estar preservados aunque puede haber alteraciones en iniciación de las sacadas. En nuestro caso, aunque la clínica cognitiva es compatible, la ausencia de clínica motora hace improbable este diagnóstico (Mastrolilli et al 2011).
Las DFT en sus variante comportamental y variante no-fluentes y semántica tienen una histología heterogénea en la que se distinguen tres perfiles.
La DFT con inclusiones tau-positivas incluye la enfermedad de Pick, la PSP, DCB, enfermedad de cuerpos argirófilos y pacientes con mutación MAPT en cromosoma 17 (FTDP-17)
La DFT tau-negativa y ubiquitin positiva es la más frecuente. Incluye las mutaciones de la progranulina y se relacionaría con enfermedad de motoneurona.
El tercer tipo carece de histología distintiva. Incluye pérdida neuronal, espongiosis y gliosis.
Por el contrario, la variante logopénica tendría una histología compatible con enfermedad de Alzheimer (Leyton et al 2010).
Por tanto, en nuestro caso, el diagnóstico diferencial estaría entre una taupatía (DFT semántica más que DCB) o una forma atípica de enfermedad de Alzheimer.
El diagnóstico diferencial entre ambas entidades es complejo desde el punto de vista clínico, pero podría tener implicaciones en el manejo de la enfermedad, ya que en el caso de la enfermedad de Alzheimer se emplearían anticolinesterásicos. Así mismo la rehabilitación del lenguaje mediante logopedia supone una terapia no farmacológica de gran interés para el mantenimiento de la capacidad de comunicación que esta paciente recibe desde hace tiempo, con resultados positivos.
Solo mediante la anatomía patológica lograremos un diagnóstico de certeza y un correlato clínico-patológico necesario en el aprendizaje de los procesos degenerativos de curso atípico y de difícil diagnóstico clínico.
Bibliografía:
1- Ferri CP, Prince M, Brayne C, Brodaty H, Fratiglioni L, Ganguli M, Hall K, Hasegawa K, Hendrie H, Huang Y, Jorm A, Mathers C, Menezes PR, Rimmer E, Scazufca M, Alzheimer's Disease International.s.l. Global prevalence of dementia: a Delphi consensus study. Lancet, 2005;366:2112-2117.
2- Leyton CE, Hodges JR. Frontotemporal dementias: Recent advances and current controversies. Ann Indian Acad Neurol. 2010;13:S74–S80
3- Mastrolilli F, Benvenga A, Di Biase L et al. An Unusual Cause of Dementia: Essential Diagnostic Elements of Corticobasal Degeneration—A Case Report and Review of the Literature. Int J Alzheimers Dis. 2011; 2011: 536141.
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